Gen
CSGALNACT1
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- HGNC 24290↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147408↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55790↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p21.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 353,1 kb
- Protein
- 532 aminosyrer
- Også kendt som
- CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
- MANE Select-transkript
- ENST00000692225.2NM_001354483.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CSGALNACT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CSGALNACT1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CSGALNACT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 353,1 kb; 1.599 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CSGALNACT1
7
positioner i CSGALNACT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 353,1 kb af CSGALNACT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CSGALNACT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CSGALNACT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Knock knees
- Monkey wrench femoral neck
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Winged shoulder blade
Vis 16 træk mere
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Short fingers or toes
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Bell-shaped thorax
- Double-Jointed
- Butterfly vertebrae
- Funnel chest
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CSGALNACT1-genet: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/csgalnact1
Dante Labs. CSGALNACT1-genet: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/csgalnact1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger