Gen
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163918↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5984↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q27.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 186.789.900–186.806.482 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 16,6 kb
- Protein
- 363 aminosyrer
- Også kendt som
- A1, RFC37
- MANE Select-transkript
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RFC4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RFC4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RFC4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 16,6 kb; 1.092 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RFC4
6
positioner i RFC4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af RFC4, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til RFC4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RFC4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Vis 22 træk mere
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RFC4-genet: replication factor C subunit 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rfc4
Dante Labs. RFC4-genet: replication factor C subunit 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rfc4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger