Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 43,6 kb
Protein
1.001 aminosyrer
Også kendt som
ZGRF7
Tidligere symboler
TOP3
MANE Select-transkript
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

Sådan er TOP3A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved TOP3A. TOP3A og 20 gener i nærheden på kromosom 17, fra 17.793.211 til 18.793.210.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, fremadrettet-strengRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, omvendt-strengSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, omvendt-strengTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, fremadrettet-strengDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, omvendt-strengATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, fremadrettet-strengGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, fremadrettet-strengDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, fremadrettet-strengMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, fremadrettet-strengALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, fremadrettet-strengLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, omvendt-strengFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, fremadrettet-strengMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, omvendt-strengTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, fremadrettet-strengSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, omvendt-strengSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, fremadrettet-strengEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, fremadrettet-strengLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, omvendt-strengTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, omvendt-strengFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, fremadrettet-strengFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, fremadrettet-strengTVP23BDiagram af TOP3A: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 18.271.428–18.274.980, 3.553 baserExon 18: 18.277.675–18.278.357, 683 baserExon 17: 18.280.536–18.280.658, 123 baserExon 16: 18.282.698–18.282.841, 144 baserExon 15: 18.285.142–18.285.307, 166 baserExon 14: 18.285.407–18.285.520, 114 baserExon 13: 18.290.557–18.290.686, 130 baserExon 12: 18.290.842–18.291.027, 186 baserExon 11: 18.292.645–18.292.852, 208 baserExon 10: 18.294.703–18.294.785, 83 baserExon 9: 18.299.559–18.299.633, 75 baserExon 8: 18.301.885–18.301.985, 101 baserExon 7: 18.302.264–18.302.434, 171 baserExon 6: 18.302.580–18.302.723, 144 baserExon 5: 18.305.112–18.305.220, 109 baserExon 4: 18.306.891–18.306.966, 76 baserExon 3: 18.308.351–18.308.424, 74 baserExon 2: 18.308.882–18.308.941, 60 baserExon 1: 18.314.599–18.314.994, 396 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 43,6 kb; 3.006 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TOP3A

6

positioner i TOP3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 43,6 kb af TOP3A, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TOP3A-genet: DNA topoisomerase III alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A-genet: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/top3a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test