Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 75.958.097–75.981.995 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 23,9 kb
Protein
412 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
ARVD1, ARVD
MANE Select-transkript
ENST00000238682.8NM_003239.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, kendetegnet ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer. Der er beskrevet fem genetiske undertyper, som danner et klinisk kontinuum.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, karakteriseret ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer, med fem beskrevne genetiske undertyper, der danner et klinisk kontinuum.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TGFB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved TGFB3. TGFB3 og 8 gener i nærheden på kromosom 14, fra 75.470.046 til 76.470.045.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75.427.716–75.474.111, fremadrettet-strengJDP2BATF: 75.522.455–75.546.993, fremadrettet-strengBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, fremadrettet-strengFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, fremadrettet-strengTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, omvendt-strengERG28IFT43: 75.902.136–76.084.611, fremadrettet-strengIFT43TGFB3: 75.958.097–75.981.995, omvendt-strengTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, fremadrettet-strengGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, fremadrettet-strengESRRBDiagram af TGFB3: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 75.958.097–75.959.345, 1.249 baserExon 6: 75.960.923–75.961.076, 154 baserExon 5: 75.963.316–75.963.487, 172 baserExon 4: 75.965.588–75.965.695, 108 baserExon 3: 75.971.126–75.971.255, 130 baserExon 2: 75.971.555–75.971.718, 164 baserExon 1: 75.980.542–75.981.995, 1.454 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 23,9 kb; 1.239 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TGFB3

54

positioner i TGFB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,9 kb af TGFB3, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFB3-genet: transforming growth factor beta 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. TGFB3-genet: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tgfb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test