Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NEFL

neurofilament light chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.2
Koordinater
Kromosom 8: 24.950.955–24.956.612 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 5,7 kb
Protein
543 aminosyrer
Også kendt som
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select-transkript
ENST00000610854.2NM_006158.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er NEFL opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 8, med en klamme ved NEFL. NEFL og 5 gener i nærheden på kromosom 8, fra 24.453.784 til 25.453.783.Kromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24.440.930–24.526.970, fremadrettet-strengADAM7NEFM: 24.913.758–24.919.098, fremadrettet-strengNEFMNEFL: 24.950.955–24.956.612, omvendt-strengNEFLDOCK5: 25.184.342–25.418.082, fremadrettet-strengDOCK5GNRH1: 25.419.258–25.424.654, omvendt-strengGNRH1KCTD9: 25.427.455–25.458.476, omvendt-strengKCTD9Diagram af NEFL: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 24.950.955–24.952.952, 1.998 baserExon 3: 24.953.476–24.953.795, 320 baserExon 2: 24.954.181–24.954.305, 125 baserExon 1: 24.955.472–24.956.612, 1.141 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,6 kb af genets 5,7 kb; 1.632 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NEFL

    46

    positioner i NEFL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af NEFL, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NEFL-genet: neurofilament light chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL-genet: neurofilament light chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nefl

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test