Gen
COLQ
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
- HGNC 2226(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000206561(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8292(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 15.450.133–15.521.706 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 71,6 kb
- Protein
- 455 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- EAD
- MANE Select-transkript
- ENST00000383788.10NM_005677.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COLQ og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Kongenitalt myasteni-syndrom 5Autosomal recessiv
Kongenitalt myasteni-syndrom forårsaget af mutation(er) i COLQ-genet, som koder for acetylcholinesterasens collagene halepeptid. Det nedarves autosomalt recessivt.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er COLQ opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 71,6 kb; 1.368 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COLQ
94
positioner i COLQ, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 71,6 kb af COLQ, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til COLQ
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COLQ kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COLQ-genet: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/colq
Dante Labs. COLQ-genet: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/colq
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger