RAF1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Noonan syndrom

  • Autosomal dominant

    Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

  • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

    En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er RAF1 opbygget

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 80,5 kb; 1.947 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAF1

Varianter med en side (2)

Her vises de RAF1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 3 sygdomme
• ERFETS2 repressor factorDeler 3 sygdomme
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Deler 3 sygdomme
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Deler 3 sygdomme
• MRASmuscle RAS oncogene homologDeler 3 sygdomme
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDeler 3 sygdomme
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Deler 3 sygdomme
• RIT1Ras like without CAAX 1Deler 3 sygdomme
• RRAS2RAS related 2Deler 3 sygdomme
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDeler 3 sygdomme

Træk knyttet til RAF1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side