Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q12
Koordinater
Kromosom 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 16,3 kb
Protein
141 aminosyrer
Også kendt som
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Tidligere symboler
SPG43
MANE Select-transkript
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjernejernophobning

      En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.

Sådan er C19orf12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved C19orf12. C19orf12 og 6 gener i nærheden på kromosom 19, fra 29.207.099 til 30.207.098.Kromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, omvendt-strengUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, fremadrettet-strengVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, fremadrettet-strengPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, fremadrettet-strengPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, omvendt-strengC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, fremadrettet-strengCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, fremadrettet-strengURI1Diagram af C19orf12: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 29.698.937–29.702.977, 4.041 baserExon 2: 29.708.254–29.708.423, 170 baserExon 1: 29.715.125–29.715.261, 137 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 16,3 kb; 426 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C19orf12

27

positioner i C19orf12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,3 kb af C19orf12, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C19orf12-genet: chromosome 19 open reading frame 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12-genet: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c19orf12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test