Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q13.3-q14
Koordinater
Kromosom 15: 33.310.967–33.866.102 (GRCh38)
Exoner
104 exoner fordelt over 555,1 kb
Protein
4.870 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000634891.2NM_001036.6
Lokustype
Protein-coding

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser RYR3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er RYR3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved RYR3. RYR3 og 12 gener i nærheden på kromosom 15, fra 32.755.831 til 34.421.238.Kromosom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32.765.544–33.194.727, omvendt-strengFMN1RYR3: 33.310.967–33.866.102, fremadrettet-strengRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, omvendt-strengAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, fremadrettet-strengCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, omvendt-strengEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, fremadrettet-strengPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, omvendt-strengKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, fremadrettet-strengEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, omvendt-strengSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, omvendt-strengNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, fremadrettet-strengNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, omvendt-strengLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, omvendt-strengDiagram af RYR3: 104 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 40: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 33.310.967–33.311.096, 130 baserExon 2: 33.473.419–33.473.538, 120 baserExon 3: 33.503.631–33.503.738, 108 baserExon 4: 33.530.592–33.530.666, 75 baserExon 5: 33.533.311–33.533.389, 79 baserExon 6: 33.539.350–33.539.462, 113 baserExon 7: 33.540.791–33.540.890, 100 baserExon 8: 33.543.622–33.543.715, 94 baserExon 9: 33.548.130–33.548.204, 75 baserExon 10: 33.550.160–33.550.316, 157 baserExon 11: 33.562.837–33.563.010, 174 baserExon 12: 33.566.678–33.566.799, 122 baserExon 13: 33.579.976–33.580.144, 169 baserExon 14: 33.581.508–33.581.643, 136 baserExon 15: 33.584.395–33.584.490, 96 baserExon 16: 33.585.998–33.586.116, 119 baserExon 17: 33.601.419–33.601.552, 134 baserExon 18: 33.603.123–33.603.364, 242 baserExon 19: 33.613.183–33.613.375, 193 baserExon 20: 33.623.807–33.624.023, 217 baserExon 21: 33.628.471–33.628.575, 105 baserExon 22: 33.629.940–33.630.043, 104 baserExon 23: 33.631.210–33.631.293, 84 baserExon 24: 33.632.949–33.633.108, 160 baserExon 25: 33.634.586–33.634.733, 148 baserExon 26: 33.635.614–33.635.819, 206 baserExon 27: 33.636.376–33.636.550, 175 baserExon 28: 33.644.311–33.644.519, 209 baserExon 29: 33.646.351–33.646.526, 176 baserExon 30: 33.647.424–33.647.460, 37 baserExon 31: 33.649.072–33.649.235, 164 baserExon 32: 33.652.718–33.652.883, 166 baserExon 33: 33.659.720–33.659.806, 87 baserExon 34: 33.660.197–33.660.423, 227 baserExon 35: 33.662.153–33.662.948, 796 baserExon 36: 33.663.537–33.663.737, 201 baserExon 37: 33.669.354–33.669.456, 103 baserExon 38: 33.670.419–33.670.556, 138 baserExon 39: 33.696.218–33.696.491, 274 baserExon 40: 33.697.882–33.697.996, 115 baserExon 41: 33.699.704–33.699.833, 130 baserExon 42: 33.700.977–33.701.080, 104 baserExon 43: 33.706.919–33.707.054, 136 baserExon 44: 33.722.715–33.722.895, 181 baserExon 45: 33.724.065–33.724.176, 112 baserExon 46: 33.726.386–33.726.506, 121 baserExon 47: 33.728.857–33.729.026, 170 baserExon 48: 33.731.474–33.731.694, 221 baserExon 49: 33.736.235–33.736.325, 91 baserExon 50: 33.738.450–33.738.590, 141 baserExon 51: 33.739.832–33.739.995, 164 baserExon 52: 33.742.366–33.742.444, 79 baserExon 53: 33.746.068–33.746.157, 90 baserExon 54: 33.748.114–33.748.260, 147 baserExon 55: 33.748.468–33.748.530, 63 baserExon 56: 33.749.979–33.750.054, 76 baserExon 57: 33.750.163–33.750.286, 124 baserExon 58: 33.755.065–33.755.180, 116 baserExon 59: 33.756.306–33.756.373, 68 baserExon 60: 33.757.475–33.757.596, 122 baserExon 61: 33.768.658–33.768.707, 50 baserExon 62: 33.769.112–33.769.172, 61 baserExon 63: 33.771.920–33.772.158, 239 baserExon 64: 33.773.534–33.773.615, 82 baserExon 65: 33.780.211–33.780.341, 131 baserExon 66: 33.785.662–33.785.982, 321 baserExon 67: 33.788.218–33.788.458, 241 baserExon 68: 33.800.770–33.800.857, 88 baserExon 69: 33.801.869–33.801.961, 93 baserExon 70: 33.807.555–33.807.569, 15 baserExon 71: 33.810.479–33.810.649, 171 baserExon 72: 33.810.978–33.811.037, 60 baserExon 73: 33.812.863–33.812.994, 132 baserExon 74: 33.813.467–33.813.579, 113 baserExon 75: 33.816.862–33.816.958, 97 baserExon 76: 33.818.578–33.818.684, 107 baserExon 77: 33.819.756–33.819.807, 52 baserExon 78: 33.820.756–33.820.812, 57 baserExon 79: 33.821.270–33.821.369, 100 baserExon 80: 33.821.523–33.821.602, 80 baserExon 81: 33.822.996–33.823.072, 77 baserExon 82: 33.825.603–33.825.676, 74 baserExon 83: 33.826.252–33.826.269, 18 baserExon 84: 33.826.672–33.826.752, 81 baserExon 85: 33.827.199–33.827.287, 89 baserExon 86: 33.830.963–33.831.091, 129 baserExon 87: 33.834.968–33.835.072, 105 baserExon 88: 33.836.906–33.836.987, 82 baserExon 89: 33.837.631–33.838.958, 1.328 baserExon 90: 33.840.825–33.840.883, 59 baserExon 91: 33.841.864–33.842.035, 172 baserExon 92: 33.843.488–33.843.574, 87 baserExon 93: 33.844.862–33.845.062, 201 baserExon 94: 33.848.291–33.848.421, 131 baserExon 95: 33.853.045–33.853.087, 43 baserExon 96: 33.853.555–33.853.682, 128 baserExon 97: 33.854.389–33.854.449, 61 baserExon 98: 33.854.766–33.854.912, 147 baserExon 99: 33.857.780–33.857.914, 135 baserExon 100: 33.859.575–33.859.731, 157 baserExon 101: 33.860.595–33.860.659, 65 baserExon 102: 33.861.078–33.861.178, 101 baserExon 103: 33.864.138–33.864.189, 52 baserExon 104: 33.865.131–33.866.102, 972 baser11045′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 15,6 kb af genets 555,1 kb; 14.613 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af RYR3

2

positioner i RYR3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 555,1 kb af RYR3, inklusive introner, og ikke kun de 15,6 kb eksoner.

Træk knyttet til RYR3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RYR3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RYR3-genet: ryanodine receptor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3-genet: ryanodine receptor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ryr3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test