Gen
LAMB2
laminin subunit beta 2
- HGNC 6487(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172037(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3913(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 11,9 kb
- Protein
- 1.798 aminosyrer
- Også kendt som
- NPHS5
- Tidligere symboler
- LAMS
- MANE Select-transkript
- ENST00000305544.9NM_002292.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LAMB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er LAMB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 11,9 kb; 5.397 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LAMB2
89
positioner i LAMB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,9 kb af LAMB2, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til LAMB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LAMB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular hypoplasia
- Microcoria
Vis 20 træk mere
- Pigmentary retinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Close sighted
- Cross-eyed
- Fundus hypopigmentation
- Limited extraocular movements
- Optic nerve hypoplasia
- Rieger anomaly
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spherophakia
- Underdeveloped iris
- Uveal ectropion
- Visual impairment
- Hypoplasia of the ciliary body
- Posterior lenticonus
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LAMB2-genet: laminin subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lamb2
Dante Labs. LAMB2-genet: laminin subunit beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lamb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger