Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

TNPO3

transportin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128.954.185–129.055.111 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 100,9 kb
Protein
923 aminosyrer
Også kendt som
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Tidligere symboler
LGMD1F
MANE Select-transkript
ENST00000265388.10NM_012470.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TNPO3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved TNPO3. TNPO3 og 16 gener i nærheden på kromosom 7, fra 128.504.648 til 129.504.647.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, fremadrettet-strengMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, fremadrettet-strengGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, fremadrettet-strengGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, fremadrettet-strengCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, omvendt-strengOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, fremadrettet-strengCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, fremadrettet-strengFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, omvendt-strengKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, fremadrettet-strengATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, fremadrettet-strengSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, fremadrettet-strengIRF5TNPO3: 128.954.185–129.055.111, omvendt-strengTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, fremadrettet-strengTSPAN33SMO: 129.188.501–129.213.546, fremadrettet-strengSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, fremadrettet-strengAHCYL2STRIP2: 129.434.392–129.488.399, fremadrettet-strengSTRIP2SMKR1: 129.502.498–129.512.918, fremadrettet-strengSMKR1Diagram af TNPO3: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 128.954.185–128.955.385, 1.201 baserExon 22: 128.957.224–128.957.315, 92 baserExon 21: 128.967.280–128.967.392, 113 baserExon 20: 128.970.148–128.970.315, 168 baserExon 19: 128.972.426–128.972.582, 157 baserExon 18: 128.974.868–128.974.962, 95 baserExon 17: 128.975.819–128.975.935, 117 baserExon 16: 128.978.983–128.979.123, 141 baserExon 15: 128.979.971–128.980.031, 61 baserExon 14: 128.982.248–128.982.324, 77 baserExon 13: 128.984.168–128.984.259, 92 baserExon 12: 128.986.729–128.986.920, 192 baserExon 11: 128.989.961–128.990.100, 140 baserExon 10: 128.991.999–128.992.090, 92 baserExon 9: 128.993.807–128.993.914, 108 baserExon 8: 128.997.389–128.997.535, 147 baserExon 7: 129.000.429–129.000.567, 139 baserExon 6: 129.001.059–129.001.234, 176 baserExon 5: 129.005.016–129.005.159, 144 baserExon 4: 129.014.979–129.015.135, 157 baserExon 3: 129.016.983–129.017.056, 74 baserExon 2: 129.017.957–129.018.157, 201 baserExon 1: 129.054.651–129.055.111, 461 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 100,9 kb; 2.772 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TNPO3

5

positioner i TNPO3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 100,9 kb af TNPO3, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNPO3-genet: transportin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. TNPO3-genet: transportin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnpo3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test