Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAX1

paired box 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.22
Koordinater
Kromosom 20: 21.705.664–21.718.481 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 12,8 kb
Protein
457 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000613128.5NM_001257096.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PAX1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PAX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved PAX1. PAX1 og 4 gener i nærheden på kromosom 20, fra 21.212.073 til 22.212.072.Kromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKIZ: 21.125.975–21.273.506, fremadrettet-strengKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, fremadrettet-strengXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, omvendt-strengNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, omvendt-strengNKX2-2PAX1: 21.705.664–21.718.481, fremadrettet-strengPAX1Diagram af PAX1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 21.705.664–21.705.998, 335 baserExon 2: 21.706.438–21.707.067, 630 baserExon 3: 21.708.558–21.708.700, 143 baserExon 4: 21.709.222–21.709.444, 223 baserExon 5: 21.714.471–21.718.481, 4.011 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 12,8 kb; 1.374 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX1

5

positioner i PAX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af PAX1, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX1-genet: paired box 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pax1

Vancouver

Dante Labs. PAX1-genet: paired box 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pax1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test