AtlasGen
COL6A1
collagen type VI alpha 1 chain
- HGNC 2211↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142156↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1291↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 45.981.770–46.005.048 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner fordelt over 23,3 kb
- Protein
- 1.028 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000361866.8NM_001848.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col6a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs COL6A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- Kollagen VI-relateret myopati
Et spektrum af muskelsygdomme forårsaget af varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, fra svær medfødt Ullrich-muskeldystrofi til mildere Bethlem-myopati, med svaghed og ledkontrakturer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er COL6A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 23,3 kb; 3.087 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af COL6A1
138
positioner i COL6A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,3 kb af COL6A1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 3 sygdomme
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 3 sygdomme
- DAG1dystroglycan 1Deler 2 sygdomme
- FKRPfukutin related proteinDeler 2 sygdomme
- FKTNfukutinDeler 2 sygdomme
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 2 sygdomme
- LAMA2laminin subunit alpha 2Deler 2 sygdomme
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 2 sygdomme
- SNUPNsnurportin 1Deler 2 sygdomme
- ANO5anoctamin 5Deler 1 sygdom
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Deler 1 sygdom
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til COL6A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL6A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
Vis 34 træk mere
- Fiber type grouping
- Muscle fiber necrosis
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Abnormal muscle fiber morphology
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Increased wrist mobility
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Scoliosis
- Difficulty running
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal joint hypermobility
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Type 1 muscle fiber predominance
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Shoulder girdle muscle wasting
- Increased laxity of fingers
- Ankle contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Finger joint contracture
- Hip dislocation
Vis 16 træk mere
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Curved toe bone
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Ankle hypermobility
- Club feet
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL6A1-genet: collagen type VI alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col6a1
Dante Labs. COL6A1-genet: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col6a1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger