Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

JPH1

junctophilin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q21.11
Koordinater
Kromosom 8: 74.234.700–74.321.540 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 86,8 kb
Protein
661 aminosyrer
Også kendt som
JP-1, JP1
MANE Select-transkript
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser JPH1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er JPH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved JPH1. JPH1 og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 73.778.120 til 74.778.119.Kromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73.688.691–73.878.854, omvendt-strengUBE2W: 73.756.076–73.878.913, omvendt-strengUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, omvendt-strengELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, fremadrettet-strengTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, fremadrettet-strengLY96JPH1: 74.234.700–74.321.540, omvendt-strengJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, fremadrettet-strengGDAP1Diagram af JPH1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 74.234.700–74.237.035, 2.336 baserExon 5: 74.237.208–74.237.303, 96 baserExon 4: 74.244.529–74.245.175, 647 baserExon 3: 74.259.385–74.259.503, 119 baserExon 2: 74.314.861–74.315.620, 760 baserExon 1: 74.320.909–74.321.540, 632 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 86,8 kb; 1.986 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest JPH1

4

positioner i JPH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 86,8 kb af JPH1, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). JPH1-genet: junctophilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1-genet: junctophilin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jph1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test