Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Cytogenetisk placering: 8q13.3
Koordinater: Kromosom 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Exoner: 18 exoner fordelt over 164,6 kb
Protein: 592 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Tidligere symboler: BOR
MANE Select-transkript: ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs EYA1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Branchio-Oto-Renalt Spektrum-syndrom
- Autosomal dominant
  En dominant tilstand, som hovedsagelig skyldes ændringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, og som medfører konduktivt, sensorineuralt eller blandet høretab, misdannelser af ørerne, cyster eller fistler i halsen og hos nogle personer nyreanomalier.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om tilstanden giver anledning til høreundersøgelse og overvågning med nyreultralyd og er til hjælp ved familierådgivning.
Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje
- Branchio-oto-renalt syndromAutosomal dominant
  En tilstand forårsaget af varianter i EYA1 eller SIX1, der påvirker halsen, ørerne og hørelsen samt nyrerne.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden giver anledning til hørevurdering og billeddiagnostik af nyrerne.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EYA1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 164,6 kb; 1.779 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EYA1

144

positioner i EYA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 164,6 kb af EYA1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Træk knyttet til EYA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EYA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the ear

Vis 17 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 16 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 5 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EYA1-genet: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1-genet: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eya1

Én test. Svar for hele livet.