Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 5,3 kb
Protein
408 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Tidligere symboler
DPAGT2, DPAGT
MANE Select-transkript
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • DPAGT1-CDGAutosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i DPAGT1, fra svær sygdom i flere organsystemer til et medfødt myasteniform syndrom med svaghed i skulder- og hoftemuskulatur.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Den myasteniske form kan reagere på lægemidler, der bruges til medfødt myasteniform syndrom.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DPAGT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved DPAGT1. DPAGT1 og 29 gener i nærheden på kromosom 11, fra 118.599.182 til 119.599.181.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, fremadrettet-strengARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, fremadrettet-strengPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, omvendt-strengTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, omvendt-strengDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, fremadrettet-strengCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, omvendt-strengBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, fremadrettet-strengUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, fremadrettet-strengCENATAC: 118.998.051–119.015.811, fremadrettet-strengRPS25: 119.014.665–119.018.724, omvendt-strengRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, fremadrettet-strengTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, omvendt-strengSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, omvendt-strengVPS11: 119.067.789–119.082.753, fremadrettet-strengHMBS: 119.084.861–119.093.920, fremadrettet-strengHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, omvendt-strengH2AXDPAGT1: 119.096.510–119.101.853, omvendt-strengDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, fremadrettet-strengC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, fremadrettet-strengABCG4: 119.149.029–119.162.653, fremadrettet-strengABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, fremadrettet-strengNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, fremadrettet-strengNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, omvendt-strengDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, fremadrettet-strengCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, omvendt-strengMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, fremadrettet-strengRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, omvendt-strengC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, omvendt-strengMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, omvendt-strengUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, omvendt-strengTHY1Diagram af DPAGT1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 119.096.510–119.097.063, 554 baserExon 8: 119.097.142–119.097.297, 156 baserExon 7: 119.097.464–119.097.551, 88 baserExon 6: 119.097.855–119.098.043, 189 baserExon 5: 119.098.403–119.098.487, 85 baserExon 4: 119.100.262–119.100.408, 147 baserExon 3: 119.100.630–119.100.843, 214 baserExon 2: 119.101.018–119.101.138, 121 baserExon 1: 119.101.495–119.101.853, 359 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 5,3 kb; 1.227 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DPAGT1

36

positioner i DPAGT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,3 kb af DPAGT1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DPAGT1-genet: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1-genet: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dpagt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test