Gen

BAG3

BAG cochaperone 3

Cytogenetisk placering: 10q26.11
Koordinater: Kromosom 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 26,4 kb
Protein: 575 aminosyrer
MANE Select-transkript: ENST00000369085.8NM_004281.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs BAG3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Dilateret kardiomyopati
- Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Myofibrillære myopatier
- Myofibrillær myopati
  En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er BAG3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 26,4 kb; 1.728 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BAG3

116

positioner i BAG3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,4 kb af BAG3, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Varianter med en side (14)

Her vises de BAG3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
E455K	c.1363G>A	Exon 4	119.676.917	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
P209L	c.626C>T	Exon 3	119.672.373	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
P470S	c.1408C>T	Exon 4	119.676.962	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
Q251X	c.751C>T	Exon 3	119.672.498	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R90X	c.268C>T	Exon 2	119.669.938	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R121X	c.361C>T	Exon 2	119.670.031	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R123X	c.367C>T	Exon 2	119.670.037	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R309X	c.925C>T	Exon 4	119.676.479	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R473X	c.1417C>T	Exon 4	119.676.971	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
W26X	c.77G>A	Exon 1	119.651.752	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 14 BAG3-varianter →

Træk knyttet til BAG3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BAG3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 16 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 8 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 2 træk mere

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BAG3-genet: BAG cochaperone 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. BAG3-genet: BAG cochaperone 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bag3

Én test. Svar for hele livet.