Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 43.287.470–43.313.412 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 25,9 kb
Protein
520 aminosyrer
Tidligere symboler
HMGCS
MANE Select-transkript
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HMGCS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved HMGCS1. HMGCS1 og 10 gener i nærheden på kromosom 5, fra 42.800.441 til 43.800.440.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42.756.799–42.802.581, fremadrettet-strengCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, omvendt-strengSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, omvendt-strengANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, fremadrettet-strengZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, fremadrettet-strengNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.412, omvendt-strengHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, omvendt-strengCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, omvendt-strengTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, omvendt-strengC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, omvendt-strengPAIP1NNT: 43.602.584–43.707.405, fremadrettet-strengNNTDiagram af HMGCS1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 43.287.470–43.291.220, 3.751 baserExon 10: 43.292.474–43.292.637, 164 baserExon 9: 43.292.848–43.292.973, 126 baserExon 8: 43.294.056–43.294.162, 107 baserExon 7: 43.294.691–43.294.861, 171 baserExon 6: 43.295.752–43.295.917, 166 baserExon 5: 43.297.002–43.297.166, 165 baserExon 4: 43.298.009–43.298.134, 126 baserExon 3: 43.298.518–43.298.975, 458 baserExon 2: 43.307.766–43.307.824, 59 baserExon 1: 43.313.356–43.313.412, 57 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 25,9 kb; 1.563 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HMGCS1

6

positioner i HMGCS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,9 kb af HMGCS1, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HMGCS1-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hmgcs1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test