Gen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Cytogenetisk placering: 2p13.3
Koordinater: Kromosom 2: 69.319.780–69.387.227 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner fordelt over 67,4 kb
Protein: 699 aminosyrer
Også kendt som: GFAT, GFA, GFAT1
Tidligere symboler: GFPT
MANE Select-transkript: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs GFPT1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
  Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er GFPT1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,7 kb af genets 67,4 kb; 2.100 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GFPT1

positioner i GFPT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 67,4 kb af GFPT1, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.

Træk knyttet til GFPT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GFPT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 20 træk mere

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GFPT1-genet: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1-genet: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gfpt1

Én test. Svar for hele livet.