Gen
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000153902↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 163175↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35.124.513–35.135.059 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 10,5 kb
- Protein
- 537 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LGI4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LGI4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LGI4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 10,5 kb; 1.614 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LGI4
9
positioner i LGI4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,5 kb af LGI4, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til LGI4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LGI4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LGI4-genet: leucine rich repeat LGI family member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lgi4
Dante Labs. LGI4-genet: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lgi4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger