Gen
VWA1
von Willebrand factor A domain containing 1
- HGNC 30910(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179403(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64856(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1.435.690–1.442.882 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 7,2 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ22215, VWA-1, WARP
- MANE Select-transkript
- ENST00000476993.2NM_022834.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VWA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er VWA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 7,2 kb; 1.338 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VWA1
16
positioner i VWA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,2 kb af VWA1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til VWA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VWA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VWA1-genet: von Willebrand factor A domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vwa1
Dante Labs. VWA1-genet: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vwa1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger