Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CAPN3

calpain 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 52,8 kb
Protein
821 aminosyrer
Også kendt som
CANP3, p94, nCL-1
Tidligere symboler
LGMD2, LGMD2A
MANE Select-transkript
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CAPN3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 15, med en klamme ved CAPN3. CAPN3 og 17 gener i nærheden på kromosom 15, fra 41.885.909 til 42.885.908.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, omvendt-strengSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, omvendt-strengEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, omvendt-strengPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, omvendt-strengPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, omvendt-strengPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, omvendt-strengVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, omvendt-strengTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, fremadrettet-strengGANC: 42.348.103–42.412.317, fremadrettet-strengCAPN3: 42.359.501–42.412.317, fremadrettet-strengCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, omvendt-strengZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, fremadrettet-strengSNAP23: 42.497.395–42.548.786, omvendt-strengLRRC57: 42.534.627–42.548.802, omvendt-strengLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, fremadrettet-strengHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, fremadrettet-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, omvendt-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omvendt-strengTTBK2Diagram af CAPN3: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.359.501–42.360.114, 614 baser. 5 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 42.384.483–42.384.552, 70 baser. 3 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 42.386.167–42.386.285, 119 baserExon 4: 42.387.753–42.387.886, 134 baser. 3 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 42.388.928–42.389.096, 169 baser. 7 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 42.389.953–42.390.096, 144 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 42.392.639–42.392.722, 84 baser. 2 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 42.394.256–42.394.341, 86 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 42.396.800–42.396.877, 78 baser. 1 variant med en side i exon 9. Vis demExon 10: 42.399.492–42.399.652, 161 baser. 13 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 42.401.641–42.401.810, 170 baser. 8 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 42.402.124–42.402.135, 12 baserExon 13: 42.402.794–42.403.002, 209 baser. 7 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 42.403.741–42.403.777, 37 baser. 1 variant med en side i exon 14. Vis demExon 15: 42.405.926–42.405.943, 18 baserExon 16: 42.408.211–42.408.324, 114 baser. 3 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 42.409.303–42.409.380, 78 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 18: 42.409.787–42.409.844, 58 baserExon 19: 42.409.931–42.409.995, 65 baser. 1 variant med en side i exon 19. Vis demExon 20: 42.410.428–42.410.496, 69 baser. 4 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 21: 42.410.588–42.410.666, 79 baser. 2 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 22: 42.410.884–42.411.000, 117 baser. 7 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 23: 42.411.287–42.411.345, 59 baser. 1 variant med en side i exon 23. Vis demExon 24: 42.411.747–42.412.317, 571 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 52,8 kb; 2.466 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CAPN3

452

positioner i CAPN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,8 kb af CAPN3, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Varianter med en side (80)

Her vises de CAPN3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A702Vc.2105C>TExon 1942.409.985Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A798Ec.2393C>AExon 2342.411.299Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.499-1G>AIntron 342.387.752Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1115+5G>CIntron 842.394.346Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1194-2A>GIntron 942.399.490Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1194-2delIntron 942.399.489Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1194-9A>GIntron 942.399.483Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1524G>AExon 1142.401.810Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1746-20C>GIntron 1342.403.721Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1782G>AExon 1442.403.777Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 80 CAPN3-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CAPN3-genet: calpain 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3-genet: calpain 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/capn3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test