Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.3
Koordinater
Kromosom 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 98,5 kb
Protein
216 aminosyrer
Også kendt som
MGC19780
MANE Select-transkript
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ALG14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved ALG14. ALG14 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 94.523.678 til 95.523.677.Kromosom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, omvendt-strengF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, fremadrettet-strengSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, omvendt-strengCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, omvendt-strengALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, fremadrettet-strengTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, fremadrettet-strengTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, fremadrettet-strengRWDD3Diagram af ALG14: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 94.974.405–94.983.306, 8.902 baserExon 3: 95.027.129–95.027.260, 132 baserExon 2: 95.064.866–95.065.017, 152 baserExon 1: 95.072.763–95.072.951, 189 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,4 kb af genets 98,5 kb; 651 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ALG14

2

positioner i ALG14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 98,5 kb af ALG14, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG14-genet: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14-genet: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test