Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 49,4 kb
Protein
856 aminosyrer
Også kendt som
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
MANE Select-transkript
ENST00000330342.8NM_012463.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP6V0A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved ATP6V0A2. ATP6V0A2 og 17 gener i nærheden på kromosom 12, fra 123.237.054 til 124.237.053.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omvendt-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, fremadrettet-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omvendt-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omvendt-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, fremadrettet-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omvendt-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, fremadrettet-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omvendt-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, fremadrettet-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, fremadrettet-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, omvendt-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, fremadrettet-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, fremadrettet-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, fremadrettet-strengATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, fremadrettet-strengDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, omvendt-strengCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, fremadrettet-strengZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, fremadrettet-strengRFLNADiagram af ATP6V0A2: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 123.712.353–123.712.682, 330 baserExon 2: 123.718.623–123.718.701, 79 baserExon 3: 123.722.351–123.722.448, 98 baserExon 4: 123.724.654–123.724.791, 138 baserExon 5: 123.726.197–123.726.285, 89 baserExon 6: 123.727.783–123.727.909, 127 baserExon 7: 123.733.926–123.734.008, 83 baserExon 8: 123.735.531–123.735.624, 94 baserExon 9: 123.737.059–123.737.271, 213 baserExon 10: 123.743.785–123.743.935, 151 baserExon 11: 123.744.201–123.744.337, 137 baserExon 12: 123.744.597–123.744.784, 188 baserExon 13: 123.744.882–123.744.972, 91 baserExon 14: 123.747.607–123.747.725, 119 baserExon 15: 123.748.575–123.748.785, 211 baserExon 16: 123.751.110–123.751.229, 120 baserExon 17: 123.752.283–123.752.402, 120 baserExon 18: 123.754.420–123.754.537, 118 baserExon 19: 123.756.815–123.756.986, 172 baserExon 20: 123.757.927–123.761.755, 3.829 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 49,4 kb; 2.571 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP6V0A2

27

positioner i ATP6V0A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,4 kb af ATP6V0A2, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP6V0A2-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A2-genet: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp6v0a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test