GMPPB

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte muskeldystrofier

  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Kongenitalt myasteni-syndrom

  • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

    Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Alfa-dystroglykanopatierAutosomal recessiv

    Muskelsygdomme forårsaget af forstyrret sukkerbinding (O-mannosylering) til alfa-dystroglykan, fra svær medfødt muskeldystrofi med hjerne- og øjenpåvirkning til mildere svaghed i skulder- og hoftemuskulatur. Også beskrevet mere detaljeret i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GMPPB opbygget

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 4 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GMPPB

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DAG1dystroglycan 1Deler 4 sygdomme
• FKRPfukutin related proteinDeler 4 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 4 sygdomme
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 3 sygdomme
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 3 sygdomme
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Deler 3 sygdomme
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Deler 3 sygdomme
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 sygdomme
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 2 sygdomme
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til GMPPB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GMPPB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side