Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.31
Koordinater
Kromosom 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 53,5 kb
Protein
855 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0699
MANE Select-transkript
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er BICD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved BICD2. BICD2 og 14 gener i nærheden på kromosom 9, fra 92.238.098 til 93.238.097.Kromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, omvendt-strengIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, omvendt-strengNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, fremadrettet-strengCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, omvendt-strengOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, omvendt-strengOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, omvendt-strengASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, omvendt-strengECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, omvendt-strengIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, omvendt-strengBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, omvendt-strengZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, fremadrettet-strengFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, fremadrettet-strengSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, fremadrettet-strengCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, omvendt-strengNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, fremadrettet-strengWNK2Diagram af BICD2: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 92.711.363–92.715.463, 4.101 baserExon 6: 92.717.797–92.717.948, 152 baserExon 5: 92.718.539–92.719.582, 1.044 baserExon 4: 92.720.300–92.720.755, 456 baserExon 3: 92.722.656–92.722.808, 153 baserExon 2: 92.729.024–92.729.236, 213 baserExon 1: 92.764.505–92.764.833, 329 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 53,5 kb; 2.568 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BICD2

24

positioner i BICD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,5 kb af BICD2, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BICD2-genet: BICD cargo adaptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2-genet: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bicd2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test