Gen

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Cytogenetisk placering: 3q13.33
Koordinater: Kromosom 3: 119.468.963–119.494.708 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 25,7 kb
Protein: 392 aminosyrer
Også kendt som: MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Tidligere symboler: C3orf9, KTELC1
MANE Select-transkript: ENST00000295588.9NM_152305.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs POGLUT1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
- Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
  Et af 98 gener, der er knyttet til det
  En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er POGLUT1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 25,7 kb; 1.179 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POGLUT1

positioner i POGLUT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,7 kb af POGLUT1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til POGLUT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POGLUT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 11 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POGLUT1-genet: protein O-glucosyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. POGLUT1-genet: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/poglut1

Én test. Svar for hele livet.