Gen
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167325↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6240↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 4.094.799–4.138.932 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 44,1 kb
- Protein
- 792 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RRM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RRM1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RRM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 44,1 kb; 2.379 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RRM1
1
position i RRM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 44,1 kb af RRM1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til RRM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RRM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
Vis 12 træk mere
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RRM1-genet: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rrm1
Dante Labs. RRM1-genet: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rrm1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger