Gen
EMILIN1
elastin microfibril interfacer 1
- HGNC 19880(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138080(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11117(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 27.078.615–27.086.403 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 7,8 kb
- Protein
- 1.016 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp586M121, gp115, EMILIN
- MANE Select-transkript
- ENST00000380320.9NM_007046.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EMILIN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Sådan er EMILIN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 7,8 kb; 3.051 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EMILIN1
1
position i EMILIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,8 kb af EMILIN1, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til EMILIN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EMILIN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Carotid artery tortuosity
- Coronary artery aneurysm
- Postductal coarctation of the aorta
- Vertebral artery tortuosity
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
Vis 9 træk mere
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Descending aortic dissection
- Disease of the heart muscle
- Retinal vascular tortuosity
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common origin of the right brachiocephalic artery and left common carotid artery
- High blood pressure
- Narrowing of aorta
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fiber type grouping
- Multiple fractures present at birth
- Degenerative joint disease
- Double-Jointed
- Large joint hypermobility
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Recurrent fractures
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EMILIN1-genet: elastin microfibril interfacer 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/emilin1
Dante Labs. EMILIN1-genet: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/emilin1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger