Gen
COL13A1
collagen type XIII alpha 1 chain
- HGNC 2190(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197467(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1305(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
- Exoner
- 41 exoner fordelt over 157,2 kb
- Protein
- 728 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000645393.2NM_001368882.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL13A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Sådan er COL13A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 157,2 kb; 2.187 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL13A1
18
positioner i COL13A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 157,2 kb af COL13A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til COL13A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL13A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Increased jitter at single fiber EMG
- Pigeon chest
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Barrel-shaped chest
Vis 16 træk mere
- Bulbar palsy
- Distal joint hypermobility
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Frequent falls
- Type 2 muscle fiber atrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL13A1-genet: collagen type XIII alpha 1 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col13a1
Dante Labs. COL13A1-genet: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col13a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger