AtlasGen
PPIB
peptidylprolyl isomerase B
- HGNC 9255↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166794↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5479↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 64.155.817–64.163.022 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 7,2 kb
- Protein
- 216 aminosyrer
- Også kendt som
- CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
- MANE Select-transkript
- ENST00000300026.4NM_000942.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppib.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PPIB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Osteogenesis Imperfecta
En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta
Sådan er PPIB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 7,2 kb; 651 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PPIB
3Lav
Hvor svært PPIB er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af PPIBs exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.4,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.19 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
12
positioner i PPIB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 7,2 kb af PPIB, inklusive introner, ikke kun de 0,9 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANO5anoctamin 5Deler 1 sygdom
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 1 sygdom
- BMP1bone morphogenetic protein 1Deler 1 sygdom
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 sygdom
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Deler 1 sygdom
- CRTAPcartilage associated proteinDeler 1 sygdom
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Deler 1 sygdom
- GORABgolgin, RAB6 interactingDeler 1 sygdom
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deler 1 sygdom
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Deler 1 sygdom
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til PPIB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPIB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPIB-genet: peptidylprolyl isomerase B. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppib
Dante Labs. PPIB-genet: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppib
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger