Gen
TH
tyrosine hydroxylase
- HGNC 11782(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180176(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7054(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 2.163.929–2.171.815 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 7,9 kb
- Protein
- 497 aminosyrer
- Også kendt som
- DYT5b
- MANE Select-transkript
- ENST00000352909.8NM_000360.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
BH4-mangel og monoamin-neurotransmitterforstyrrelser
- Medfødte forstyrrelser i neurotransmitterstofskifte og -transport
Omfatter aromatisk L-aminosyre-decarboxylase (AADC)-mangel, tyrosinhydroxylase-mangel og vesikulær monoamintransporter (SLC18A2)-sygdom, som kan give bevægelsesforstyrrelser, nedsat muskelspænding og forsinket udvikling.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at give målrettet behandling, f.eks. L-dopa ved tyrosinhydroxylase-mangel eller genterapi ved AADC-mangel.
Sådan er TH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 7,9 kb; 1.494 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TH
170
positioner i TH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af TH, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til TH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TH-genet: tyrosine hydroxylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/th
Dante Labs. TH-genet: tyrosine hydroxylase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/th
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger