Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 12,5 kb
Protein
411 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
D22S674
MANE Select-transkript
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser

    • Alfa-N-acetylgalactosaminidase-mangel (Schindler- og Kanzaki-sygdom)Autosomal recessiv

      Et spektrum fra spædbarnets neuroaksonal dystrofi til angiokeratomer med debut i voksenalderen, forårsaget af varianter i NAGA.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NAGA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved NAGA. NAGA og 23 gener i nærheden på kromosom 22, fra 41.564.573 til 42.564.572.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, fremadrettet-strengCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, omvendt-strengPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, omvendt-strengDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, fremadrettet-strengXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, omvendt-strengSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, fremadrettet-strengMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, fremadrettet-strengCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, fremadrettet-strengSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, omvendt-strengSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, omvendt-strengTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, omvendt-strengCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, fremadrettet-strengSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, fremadrettet-strengSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, fremadrettet-strengNAGA: 42.058.334–42.070.812, omvendt-strengNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, fremadrettet-strengPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, fremadrettet-strengSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, omvendt-strengNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, omvendt-strengCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, omvendt-strengCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, omvendt-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omvendt-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omvendt-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, fremadrettet-strengSERHL2Diagram af NAGA: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 42.058.334–42.060.413, 2.080 baserExon 8: 42.060.924–42.061.067, 144 baserExon 7: 42.062.827–42.063.024, 198 baserExon 6: 42.065.738–42.065.899, 162 baserExon 5: 42.066.710–42.066.804, 95 baserExon 4: 42.067.113–42.067.290, 178 baserExon 3: 42.067.765–42.067.936, 172 baserExon 2: 42.068.439–42.068.574, 136 baserExon 1: 42.070.282–42.070.812, 531 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 12,5 kb; 1.236 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NAGA

61

positioner i NAGA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,5 kb af NAGA, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NAGA-genet: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA-genet: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naga

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test