Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Cytogenetisk placering: 1p36.11
Koordinater: Kromosom 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 23,2 kb
Protein: 466 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000374479.4NM_000147.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs FUCA1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser
- FucosidoseAutosomal recessiv
  Progressiv neurologisk tilbagegang, grove ansigtstræk, angiokeratomer og skeletforandringer, forårsaget af varianter i FUCA1.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
  Et af 59 gener, der er knyttet til det
  Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FUCA1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 23,2 kb; 1.401 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FUCA1

positioner i FUCA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,2 kb af FUCA1, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Træk knyttet til FUCA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FUCA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 14 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 6 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 5 træk mere

Abnormality of the integument

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FUCA1-genet: alpha-L-fucosidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1-genet: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fuca1

Én test. Svar for hele livet.