Özellik
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMacular dystrophy ile ilişkili 22 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Macular dystrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Her zaman | 3 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PROM1prominin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde