İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRIT1

KRIT1 ankyrin repeat containing

Özet

Sitogenetik konum
7q21.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 92.199.413–92.245.914 (GRCh38)
Eksonlar
46,5 kb boyunca 19 ekson
Protein
736 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CAM
Önceki semboller
CCM1
MANE Select transkripti
ENST00000394505.7NM_194454.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KRIT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, KRIT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRIT1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 7 üzerinde, 91.722.664 ile 92.722.663 arasında.Kromozom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbMTERF1: 91.689.903–91.880.732, geri iplikMTERF1AKAP9: 91.940.837–92.112.177, ileri iplikAKAP9CYP51A1: 92.084.502–92.134.803, geri iplik: 92.112.159–92.179.511, geri iplik: 92.112.176–92.245.924, geri iplikLRRD1: 92.141.643–92.179.531, geri iplikLRRD1: 92.144.723–92.245.943, geri iplikKRIT1: 92.199.413–92.245.914, geri iplikKRIT1ANKIB1: 92.245.960–92.402.070, ileri iplikANKIB1GATAD1: 92.447.448–92.460.075, ileri iplikGATAD1ERVW-1: 92.468.380–92.477.986, geri iplikERVW-1PEX1: 92.487.020–92.528.663, geri iplikPEX1RBM48: 92.528.770–92.540.481, ileri iplikRBM48FAM133B: 92.560.654–92.590.417, geri iplikFAM133BCDK6: 92.604.921–92.837.004, geri iplikCDK6KRIT1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 18: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 92.199.413–92.200.804, 1.392 bazEkson 18: 92.201.307–92.201.423, 117 bazEkson 17: 92.213.195–92.213.401, 207 bazEkson 16: 92.213.892–92.213.979, 88 bazEkson 15: 92.214.611–92.214.777, 167 bazEkson 14: 92.221.902–92.222.053, 152 bazEkson 13: 92.222.822–92.222.978, 157 bazEkson 12: 92.225.720–92.225.827, 108 bazEkson 11: 92.226.526–92.226.682, 157 bazEkson 10: 92.234.449–92.234.592, 144 bazEkson 9: 92.234.808–92.234.923, 116 bazEkson 8: 92.235.403–92.235.646, 244 bazEkson 7: 92.236.413–92.236.542, 130 bazEkson 6: 92.237.667–92.237.759, 93 bazEkson 5: 92.240.993–92.241.152, 160 bazEkson 4: 92.242.034–92.242.137, 104 bazEkson 3: 92.244.002–92.244.149, 148 bazEkson 2: 92.244.902–92.245.171, 270 bazEkson 1: 92.245.790–92.245.914, 125 baz191816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46,5 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.211 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRIT1 genini nasıl okur

250

KRIT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KRIT1 genindeki 46,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRIT1 geni: KRIT1 ankyrin repeat containing. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krit1

Vancouver

Dante Labs. KRIT1 geni: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krit1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al