İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Özet

Sitogenetik konum
4q13.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Eksonlar
384,8 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.079 amino asit
Diğer adları
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Önceki semboller
SLC4A5
MANE Select transkripti
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Renal Tübüler Asidoz

    • Proksimal Renal Tübüler Asidoz

      Proksimal tübülde bikarbonatın geri emiliminin bozulmasına bağlı, idrarda bikarbonat kaybına yol açan kalıtsal bir durum; en belirgin olarak SLC4A4 varyantlarından kaynaklanır ve gözleri de etkileyebilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Alkali tedavisi asidozu düzeltebilir ve normal büyümeyi destekleyebilir.

SLC4A4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SLC4A4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC4A4 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 4 üzerinde, 70.802.434 ile 71.956.908 arasında.Kromozom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, ileri iplikRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, geri iplikGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, ileri iplikMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, ileri iplikDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, ileri iplikSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, geri iplikGCSLC4A4 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 26 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.187.259–71.187.401, 143 bazEkson 2: 71.236.576–71.236.649, 74 bazEkson 3: 71.255.220–71.255.399, 180 bazEkson 4: 71.339.370–71.339.505, 136 bazEkson 5: 71.349.912–71.350.072, 161 bazEkson 6: 71.357.008–71.357.187, 180 bazEkson 7: 71.397.577–71.397.653, 77 bazEkson 8: 71.440.616–71.440.773, 158 bazEkson 9: 71.447.646–71.447.733, 88 bazEkson 10: 71.450.389–71.450.543, 155 bazEkson 11: 71.451.188–71.451.301, 114 bazEkson 12: 71.453.495–71.453.669, 175 bazEkson 13: 71.466.444–71.466.577, 134 bazEkson 14: 71.472.699–71.472.970, 272 bazEkson 15: 71.486.948–71.487.018, 71 bazEkson 16: 71.497.501–71.497.692, 192 bazEkson 17: 71.532.062–71.532.175, 114 bazEkson 18: 71.534.227–71.534.388, 162 bazEkson 19: 71.546.350–71.546.528, 179 bazEkson 20: 71.547.648–71.547.720, 73 bazEkson 21: 71.555.140–71.555.208, 69 bazEkson 22: 71.557.712–71.557.885, 174 bazEkson 23: 71.560.093–71.560.254, 162 bazEkson 24: 71.563.793–71.563.889, 97 bazEkson 25: 71.567.004–71.567.083, 80 bazEkson 26: 71.567.788–71.572.083, 4.296 baz11020265′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 384,8 kb uzunluğunun 7,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.240 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC4A4 genini nasıl okur

8

SLC4A4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC4A4 genindeki 384,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC4A4 geni: solute carrier family 4 member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4 geni: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc4a4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al