İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTH

parathyroid hormone

Özet

Sitogenetik konum
11p15.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 13.492.054–13.495.997 (GRCh38)
Eksonlar
3,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
115 amino asit
Diğer adları
PTH1
MANE Select transkripti
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama Bozuklukları

    • Ailesel hipoparatiroidizm

      Düşük paratiroid hormonu ve düşük kan kalsiyumu; kalsiyum algılamasının aşırı aktif olmasından kaynaklanan otozomal dominant hipokalsemi dahil.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Otozomal dominant hipokalsemide, standart kalsiyum ve D vitamini tedavisi böbrekte kalsiyum kaybını artırabileceğinden, tedavinin uzman tarafından ayarlanması gerekir.

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PTH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, PTH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTH ve yakınındaki 5 gen, kromozom 11 üzerinde, 12.994.026 ile 13.994.025 arasında.Kromozom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13.009.316–13.012.119, ileri iplikRASSF10BMAL1: 13.276.647–13.388.048, ileri iplikBMAL1BTBD10: 13.387.136–13.464.029, geri iplikBTBD10PTH: 13.492.054–13.495.997, geri iplikPTHFAR1: 13.667.462–13.732.367, ileri iplikFAR1SPON1: 13.962.372–14.268.133, ileri iplikSPON1PTH şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 13.492.054–13.492.666, 613 bazEkson 2: 13.492.770–13.492.860, 91 bazEkson 1: 13.495.911–13.495.997, 87 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,9 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 348 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTH genini nasıl okur

4

PTH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTH genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTH geni: parathyroid hormone. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH geni: parathyroid hormone [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pth

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al