İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Overgrowth of skullcap

Klinik adı: Calvarial hyperostosis

Excessive growth of the calvaria.

HPO HP:0004490

Özet

Diğer adları
Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Overgrowth of skullcap ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Overgrowth of skullcap özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
IDUAalpha-L-iduronidaseHer zaman1 durumda
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Her zaman1 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Sık (%30–79)2 durumda
COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2Sık (%30–79)1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainBazen (%5–29)2 durumda
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Bazen (%5–29)1 durumda
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Bazen (%5–29)1 durumda
VCPvalosin containing proteinBazen (%5–29)1 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Enlargement of skull bones

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al