Özellik
Abnormally shaped skeletal
Klinik adı: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of skeletal morphology
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormally shaped skeletal ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormally shaped skeletal özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Abnormal skeletal development110 gen
- Dysostosis multiplex22 gen
- Skeletal tumor22 gen
- Bone overgrowth15 gen
- Abnormal shape of joints12 gen
- Abnormal bone structure10 gen
- Bone fracture10 gen
- Abnormal shape of cartilage8 gen
- Abnormal shape of tendon7 gen
- Hyperplastic callus formation5 gen
- Narrowing of medullary canal2 gen
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde