Özellik
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Özet
- Diğer adları
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to EMG: neuropathic changes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEMG: neuropathic changes ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, EMG: neuropathic changes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 2 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Her zaman | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 2 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEBnebulin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde