Özellik
Spontaneous fracture
Klinik adı: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpontaneous fracture ile ilişkili 63 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spontaneous fracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMO1LIM domain only 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
23 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GKglycerol kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde