İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Loss of expressive speech

Klinik adı: Expressive aphasia

Impairment of expressive language and relative preservation of receptive language abilities. That is, the patient understands language (speech, writing) but cannot express it.

HPO HP:0002427

Özet

Diğer adları
Non-fluent aphasia, Broca's aphasia, Motor aphasia
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Loss of expressive speech ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Loss of expressive speech özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseSık (%30–79)1 durumda
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BBazen (%5–29)1 durumda
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitBazen (%5–29)1 durumda
GRNgranulin precursorBazen (%5–29)1 durumda
MAPTmicrotubule associated protein tauBazen (%5–29)1 durumda
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitBazen (%5–29)1 durumda
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitBazen (%5–29)1 durumda
PSEN1presenilin 1Bazen (%5–29)1 durumda
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM106Btransmembrane protein 106BBazen (%5–29)1 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Bazen (%5–29)1 durumda
VCPvalosin containing proteinBazen (%5–29)1 durumda
GJB1gap junction protein beta 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Difficulty finding words

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al