Özellik
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
Özet
- Diğer adları
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Neurofibrillary tangles, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNeurofibrillary tangles ile ilişkili 23 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Neurofibrillary tangles özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Her zaman | 3 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Her zaman | 2 durumda |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Her zaman | 1 durumda |
| APPamyloid beta precursor protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PSEN2presenilin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPOmyeloperoxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde