Özellik
Abnormal rhythmic movements of ankle
Klinik adı: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal rhythmic movements of ankle, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal rhythmic movements of ankle ile ilişkili 64 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal rhythmic movements of ankle özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Her zaman | 2 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Her zaman | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPASTspastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
24 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde