Özellik
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Özet
- Diğer adları
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUrinary bladder sphincter dysfunction ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Urinary bladder sphincter dysfunction özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPASTspastin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde