İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
10q11.23
Koordinatlar
Kromozom 10: 49.614.037–49.667.942 (GRCh38)
Eksonlar
53,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
748 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CHOACTase
MANE Select transkripti
ENST00000337653.7NM_020549.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyastenik Sendrom 6Otozomal resesif

      Kolin O-asetiltransferazı kodlayan CHAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan konjenital miyastenik sendrom. Otozomal resesif şekilde kalıtılır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CHAT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, CHAT genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHAT ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 49.140.990 ile 50.140.989 arasında.Kromozom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49.153.753–49.188.585, geri iplikTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, ileri iplikC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, geri iplikDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, geri iplikERCC6SLC18A3: 49.610.310–49.612.720, ileri iplikSLC18A3CHAT: 49.614.037–49.667.942, ileri iplikCHATC10orf53: 49.679.638–49.710.261, ileri iplikC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, geri iplikOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, geri iplikPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, ileri iplikTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, ileri iplikTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, ileri iplikAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, ileri iplikWASHC2ACHAT şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 49.614.037–49.614.475, 439 bazEkson 2: 49.616.502–49.616.602, 101 bazEkson 3: 49.619.725–49.619.916, 192 bazEkson 4: 49.620.495–49.620.613, 119 bazEkson 5: 49.622.097–49.622.150, 54 bazEkson 6: 49.625.473–49.625.653, 181 bazEkson 7: 49.627.608–49.627.785, 178 bazEkson 8: 49.646.505–49.646.674, 170 bazEkson 9: 49.648.507–49.648.607, 101 bazEkson 10: 49.649.508–49.649.636, 129 bazEkson 11: 49.651.884–49.652.006, 123 bazEkson 12: 49.655.095–49.655.236, 142 bazEkson 13: 49.655.386–49.655.448, 63 bazEkson 14: 49.662.645–49.662.782, 138 bazEkson 15: 49.664.777–49.667.942, 3.166 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,9 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.247 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHAT genini nasıl okur

101

CHAT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHAT genindeki 53,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHAT geni: choline O-acetyltransferase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT geni: choline O-acetyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chat

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al