İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Peripheral nerve disease

Klinik adı: Polyneuropathy

A generalized disorder of peripheral nerves.

HPO HP:0001271

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Peripheral nerve disease ile ilişkili 75 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Peripheral nerve disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Her zaman1 durumda
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19Her zaman1 durumda
ATXN10ataxin 10Her zaman1 durumda
B2Mbeta-2-microglobulinHer zaman1 durumda
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Her zaman1 durumda
DHHdesert hedgehog signaling moleculeHer zaman2 durumda
DMXL2Dmx like 2Her zaman1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorHer zaman1 durumda
FDXRferredoxin reductaseHer zaman1 durumda
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Her zaman1 durumda
KLC4kinesin light chain 4Her zaman1 durumda
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorHer zaman1 durumda
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Her zaman1 durumda
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinHer zaman1 durumda
NGLY1N-glycanase 1Her zaman1 durumda
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Her zaman1 durumda
PSAPprosaposinHer zaman1 durumda
PTCRApre T cell antigen receptor alphaHer zaman1 durumda
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyHer zaman1 durumda
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearHer zaman1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Her zaman1 durumda
TBCBtubulin folding cofactor BHer zaman1 durumda
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Çok sık (%80–99)1 durumda
SEPTIN9septin 9Çok sık (%80–99)1 durumda
TTRtransthyretinÇok sık (%80–99)3 durumda
UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sık (%30–79)1 durumda
ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Sık (%30–79)1 durumda
GSNgelsolinSık (%30–79)2 durumda
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueSık (%30–79)1 durumda
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3Sık (%30–79)1 durumda
ALADaminolevulinate dehydrataseBazen (%5–29)1 durumda
ATP7BATPase copper transporting betaBazen (%5–29)1 durumda
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseBazen (%5–29)1 durumda
COQ4coenzyme Q4Bazen (%5–29)1 durumda
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Bazen (%5–29)2 durumda
NF1neurofibromin 1Bazen (%5–29)1 durumda
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorBazen (%5–29)1 durumda
PDYNprodynorphinBazen (%5–29)1 durumda
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
35 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSeyrek (%1–4)1 durumda
NAGSN-acetylglutamate synthaseSeyrek (%1–4)1 durumda
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TMEM70transmembrane protein 70Seyrek (%1–4)1 durumda
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Kaydedilmedi1 durumda
CD59CD59 molecule (CD59 blood group)Kaydedilmedi1 durumda
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseKaydedilmedi1 durumda
DGUOKdeoxyguanosine kinaseKaydedilmedi1 durumda
EDNRBendothelin receptor type BKaydedilmedi1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitKaydedilmedi1 durumda
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Kaydedilmedi1 durumda
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Kaydedilmedi1 durumda
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Kaydedilmedi1 durumda
LDB3LIM domain binding 3Kaydedilmedi1 durumda
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIKaydedilmedi1 durumda
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bKaydedilmedi1 durumda
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LKaydedilmedi1 durumda
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorKaydedilmedi1 durumda
MYOTmyotilinKaydedilmedi1 durumda
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseKaydedilmedi1 durumda
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaKaydedilmedi1 durumda
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Kaydedilmedi1 durumda
PMM2phosphomannomutase 2Kaydedilmedi1 durumda
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Kaydedilmedi1 durumda
RPIAribose 5-phosphate isomerase AKaydedilmedi1 durumda
SETXsenataxinKaydedilmedi1 durumda
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Kaydedilmedi1 durumda
SNAP29synaptosome associated protein 29Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Peripheral neuropathy

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al