Özellik
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Özet
- Diğer adları
- Cerebral atrophy, diffuse
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDiffuse cerebral atrophy ile ilişkili 59 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Diffuse cerebral atrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Her zaman | 1 durumda |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Her zaman | 2 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| CTSFcathepsin F | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 2 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 2 durumda |
| MED17mediator complex subunit 17 | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
19 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde