Özellik
Balance impairment
Klinik adı: Postural instability
A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Balance impairment, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBalance impairment ile ilişkili 110 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Balance impairment özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Her zaman | 3 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 2 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Her zaman | 3 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Her zaman | 2 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Her zaman | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Her zaman | 6 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN8ataxin 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
70 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde